医护网

如何辨别先天性甲状腺激素缺乏的矮小

目前多采用出生后 2～3 天的新生儿干血滴纸片测 TSH（促甲状腺素）浓度作为初筛，阳性时再进一步抽血查甲状腺功能。 该方法简便，易开展，但是无法检测出中枢性甲状腺功能减退症以及 TSH 延迟升高的患儿。因此，即使检查阴性，有可疑症状，仍需要静脉采血测甲状腺激素水平。 对于新筛可疑或者临床疑诊的小儿，都应该检测静脉血 fT4（游离甲状腺素）和 TSH（促甲状腺素）浓度，如 fT4 降低、TSH 明显升高，即可确诊。 注解： 查甲功时，看化验单上的值挺多啊，那为啥诊断先天性甲状腺功能减低时，用这两个值？ 简单给大家说说哦。 T4 是甲状腺素，fT4 是游离 T4，T3 是三碘甲状腺素，fT3 就是游离 T3，TSH 是促甲状腺激素。 甲状腺会生成 T3 和 T4，这两者中，T4 的量会远远大于 T3，当 T4 和 T3 进入血液中后，会大量的和血浆中蛋白结合，结合后就没啥功能了，相当于储存起来。 没有和蛋白结合的 T4 和 T3 称为游离 T4 和游离 T3，这些有生物功能，当然 fT4 的量远大于 fT3 的量，提供主要的生物活性功能，这是为啥看 fT4 评测甲状腺本身的功能是否良好的原因。 仅看 fT4 还不能明确是甲状腺本身有有问题分泌的少、还是调节甲状腺的器官，比如脑垂体、下丘脑有问题，这些器官如果给甲状腺下达减产的命令，或者就不给甲状腺命令了，那甲状腺功能良好，也不会好好生产了。 所以，这时要看 TSH，这是垂体分泌的调节甲状腺的激素。如果 TSH 多，就会刺激甲状腺多生产甲状腺素。 那垂体怎么决定 TSH 的量呢？ 靠监控体内的甲状腺素水平，如果体内甲状腺素少，垂体就会大量分泌 TSH，去督促甲状腺好好工作。 那 TSH 如果升高，说明垂体功能是正常的，结合 fT4 水平降低，就能定位出来，这是甲状腺自己的问题了。 如果 fT4 低，TSH 不高甚至降低，那说明垂体有问题了，是中枢性的甲状腺功能减退症。 与其他疾病不同，本病早期诊断主要依据生化检查。如果已经出现典型临床表现，则多数对神经系统等已经发生了不可逆的损害。 卫生部规定，新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生 72 小时后，7 天内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片 TSH 值。 由于技术及个体差异，约有 5% 的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此，对于甲低筛查阴性病例，如有可疑症状，临床医生应该采血再次检查甲状腺功能。 低出生体重儿、早产儿可能出现 TSH 延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性（就是本来有问题，但是没有查出来），可在生后 2～4 周或体重超过 2500 g 时重新采血复查 TSH 和 fT4，比如存在以下情况需要进行第二次筛查（首次筛查后 2 周）： 1. 早产儿； 2. 低出生体重儿和极低出生体重儿； 3. 危重新生儿； 4. 出生后 24 小时内采集的血液样本； 5. 多胞胎； 对于新生儿初筛结果如果阳性，筛查中心会联系患儿父母，召回静脉采血检查甲状腺功能。因此，特别提醒宝爸宝妈们，一定要确保住院时预留的电话号码准确无误。 对于新生儿筛查初次结果显示足底干血滤纸片 TSH 值超过 40 mU/L，同时 B 超显示甲状腺缺如彩超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，可不必等静脉血检查结果，立即开始左旋甲状腺素钠治疗。不满足以上条件者的筛查阳性新生儿则应等静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。 静脉血 TSH 值超过 20 mU/L，即使 fT4 正常，也应启动治疗。 静脉血 TSH 值在 6～20 mU/L，伴有 fT4 降低，启动治疗。 静脉血 TSH 值在 6～20 mU/L，fT4 正常，彩超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，建议启动治疗。如果彩超正常且无临床表现，则可以与家长沟通，可考虑启动治疗，不启动治疗者需要 2 周后静脉采血复查甲功。 静脉血 TSH 值超过 10 mU/L，而 fT4 正常，称高 TSH 血症；再次复查，仍然增高者，应予治疗。起始治疗剂量可酌情减量，4 周后根据 TSH 水平调整。 静脉血 TSH 值在 6～10 mU/L，而 fT4 正常的婴儿的处理，目前存在争议，在出生后几个月内 TSH 可有生理性升高。这种情况的婴儿，需要密切随访甲状腺功能。