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关注罕见病：让X连锁低磷性佝偻病孩童健康成长

导语 目前，全世界约有 7000 多种罕见病，低血磷性佝偻病是其中一种，该疾病位列国家《第一批罕见病目录》第 51 号，其发病率约为 2 万— 6 万分之一，罕见病的诊断并不容易，这是因为它与常见病有着相似的症状。 一年前，4 岁女童乐乐因为腿部严重弯曲影响走路，乐乐的家人带着她四处求医，辗转多地，最后来到了江西省儿童医院找到了我。 经过严格的医学检查，乐乐最终确诊为 X 连锁低磷性佝偻病（XLH）。乐乐患上的 XLH，属于罕见病的一种，目前的传统治疗方式有限，并需要终生服药，药物不良反应令人担忧，患者和家属需要承受很大的身心和经济压力。 低磷性佝偻病（XLH） 常见的儿童佝偻病是维生素 D 缺乏，造成钙吸收问题，孩子会出现骨质疏松、骨骼改变、出牙晚、走路不稳，下肢呈 X 或 O 型腿等症状，这一病症在临床上也比较常见，一般幼童两岁以后，随着维生素 D 吸收逐步正常，身体也会恢复正常，并且痊愈。  与维生素 D 缺乏佝偻病相比，XLH 的发病症状很相似，也是以骨骼改变，生长迟缓等情况为主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，钙水平是正常的。 要区别普通佝偻病与 XLH，最主要的手段是进行严格的检查，通过进行验血、骨骼 X 线检查等方式进行排查，一般患者的检查报告中显示血磷低、碱性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考虑是低血磷性佝偻病。 病因诊断非常重要 前几年，有一位家长带着腿部弯曲的孩子到当地儿保科就诊，由于孩子父母没有类似症状，开始当作一般的缺钙性疾病进行治疗，半年过去之后却不见好转，于是她给孩子进行了基因检测后，发现是散发的基因突变，确诊为低血磷性佝偻病。所以说，这一罕见病因为症状主要是生长发育迟缓、骨骼改变，非常容易与其他一些常见病混淆，从而导致漏诊或误诊。 目前，一些家庭现在只能通过孩子的体检，才能发现这一疾病，但往往已错过了最佳治疗时间，从而导致了孩子腿部畸形、生长发育迟缓、身材矮小。 我们希望有更多的家庭能知晓这一罕见病，一旦怀疑有患病的可能，尽早干预治疗，可以降低对孩子身体的损害，尽可能让孩子正常的成长。病因诊断非常重要，知道了病因也就更利于对症下药，精准治疗。 患者面临的治疗困境 低磷性佝偻病是一种罕见病，有遗传性也有获得性，X 连锁低磷性佝偻病是低磷性佝偻病最常见的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的 80%。2020 年，我诊断了 7 例 X 连锁低磷性佝偻病，但在整个江西省还有许多的患者未被发现。   X 连锁低磷性佝偻病如果不及时干预治疗，最终会导致行走困难，骨骼畸形，导致致畸致残等不良后果。患者应该对这一疾病提高认知，引起重视。   既然是罕见病，注定着治疗之路也并不容易。诊断方法不难，但极易被漏诊误诊而延迟干预，同时治疗还是有一定的难度！这是因为，目前国内治疗这一疾病的药物很有限，仅有的 " 口服药 " 磷制剂也只是一种对症的妥协治疗，同时由于是化学品，目前在省内的医院没有配置权限。我们这的患者，需要去上海挂号开药，非常不方便！。   但是总体来说，患有 X 连锁低磷性佝偻病的人群，只要坚持定期检查，终生大量补‘磷’，能维持一定的正常生活。"因此，患者和家属不要放弃希望，同时在不久的将来已在中国上市的新药会逐步帮助大家解决这一困境。 新药国内获批带来新希望 随着医药技术水平的不断提升，罕见病也能有药可治，还能让患者减少治疗痛苦。今年 1 月 15 日，国家药品监督管理局下文批准布罗索尤单抗注射液上市。这是全球第一款，也是中国首个获批靶向成纤维细胞生长因子 23（FGF23）的重组全人源 IgG1 单克隆抗体，是 XLH 领域治疗的全新里程碑，将为患者带来福音。   现在我们的患者，已经在向我打听，布罗索尤单抗注射液何时能开始使用了！随着这一注射液的落地，将给患者带来新希望，也将缓解患者目前大量补磷的副作用。现在患者的口服磷制剂，每天需要定时服用 4 — 5 次，对于许多孩子来说，非常不易，而且长期的治疗也会带来副作用。但是布罗索尤单抗却只需要每隔半个月注射一次即可，并且安全性较好。布罗索尤单抗注射液对因治疗效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢复，可以像正常孩子那样生活学习 。   当然，我们也希望政府部门能更多关注罕见病治疗，像浙江等省份已经将罕见病纳入医保补助范围，如果省内也可以申请进入医保目录或者补助项目，将大大减轻患者家庭的负担，提升患者的幸福指数！。 最后，我相对每一位患者及家属说：“虽然患上罕见病是不幸的，但是只要你早发现，早诊断，早治疗，孩子的一生还是能很好地成长的，希望患者和家属能有更多的信心和希望！”